Col Tofersen la SLA si può combattere ma vanno ridotte le disuguaglianze nell’accesso alle cure

Il 23 febbraio scorso, in concomitanza con la morte di Kenneth Mitchell – noto attore protagonista di Star Trek Discovery e della serie tv Jericho scomparso a causa di complicazioni legate alla sclerosi laterale amiotrofica, malattia diagnosticata nel 2018 e da allora attivista nella sensibilizzazione dell’opinione pubblica sulla malattia –, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la comunità scientifica ha accolto con un minuto di applausi una notizia di grande rilevanza nella lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), comunemente conosciuta come malattia di Lou Gehrig.

Patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale responsabili dei movimenti della muscolatura volontaria danneggiando gradualmente le cellule nervose coinvolte, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara devastante, per la quale attualmente non esiste una cura definitiva. Recenti sviluppi terapeutici hanno tuttavia offerto speranza nel rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il Tofersen, un farmaco innovativo in grado di contrastare la progressione della malattia, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per l’uso umano dei medicinali (CHMP) dell’European Medicines Agency (EMA).

Ora l’attesa è per l’approvazione finale da parte dell’EMA e successivamente dell’AIFA l’Agenzia Italiana del Farmaco. Fortunatamente, grazie all’uso concesso dalla casa farmaceutica Biogen e promosso da AISLA, i pazienti italiani hanno già accesso a questo farmaco da due anni. Rimangono tuttavia disuguaglianze nell’accesso alle terapie e molti pazienti non sono ancora consapevoli della propria condizione genetica. Una notizia che segna una svolta nella storia della SLA e indica un cambiamento di prospettiva terapeutica.

Nel 2022 il Tofersen ha ricevuto l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) come nuova opzione terapeutica per le persone affette da SLA con mutazione nel gene SOD1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, corrispondenti a circa 120-150 persone in Italia. Tuttavia fino ad ora solo poco più della metà di queste persone ha ricevuto il trattamento con Tofersen. Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA – l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica – sottolinea che sebbene questo rappresenti un passo avanti significativo, non è sufficiente.

«Rivolgo il nostro appello alle istituzioni e autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici», ha dichiarato Massimelli. «È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento». È questo l’appello finalizzato a promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati per ridurre i tempi di attesa per i test genetici.

Le disuguaglianze nell’accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano ulteriori ostacoli all’efficacia del trattamento, con tempi che variano da 4 a 10 mesi per la diagnosi, da 1 a 3 mesi per il risultato genetico e ulteriori 2 mesi per ottenere il farmaco. È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti, ma la sua accessibilità è limitata a pochi centri specializzati senza una copertura territoriale omogenea. Inoltre mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati.

Il professor Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma e presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA, sottolinea l’importanza di individuare tempestivamente le mutazioni SOD-1, ma anche di continuare la ricerca su altre mutazioni, come C9ORF72, FUS e TARDBP, poiché sono in corso studi promettenti. «È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l’efficacia di Tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione SOD1 è maggiore se somministrato tempestivamente». AISLA ha avviato un’indagine per valutare l’accessibilità ai test genetici e rivolge un appello a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di SLA, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico.

Con l’approvazione del Tofersen è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per migliorare la qualità della vita e contrastare la progressione della SLA. È imprescindibile riconoscere l’urgenza di ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle cure e di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie come la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Una condizione neurodegenerativa che costituisce una sfida significativa, non solo a livello fisico ma anche emotivo, economico e sociale per i pazienti e le loro famiglie.

Le disparità nell’accesso alle cure possono derivare da molteplici fattori, inclusi problemi finanziari, mancanza di conoscenza sulla malattia, carenze nell’offerta dei servizi sanitari e disuguaglianze geografiche nell’accesso alle strutture specializzate. È perciò essenziale garantire che tutti i pazienti affetti da SLA abbiano accesso equo e tempestivo alle terapie e ai servizi di supporto necessari, indipendentemente dalla loro situazione economica o dalla loro ubicazione geografica. Migliorare la qualità della vita dei pazienti va oltre il semplice trattamento dei sintomi fisici. È fondamentale offrire un supporto comprensivo, che includa aspetti emotivi, sociali e psicologici.

Un approccio personalizzato e olistico alla cura dei pazienti è cruciale per affrontare le sfide individuali legate alla gestione della malattia. È altresì essenziale investire nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie e approcci terapeutici innovativi per migliorare il trattamento e rallentare la progressione della malattia. L’abbattimento delle disuguaglianze nell’accesso alle cure e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti con SLA richiedono un impegno collettivo e una volontà politica per garantire l’equità nell’assistenza sanitaria e nell’accesso alle risorse necessarie. Solo attraverso un approccio collaborativo e inclusivo possiamo sperare di fare progressi significativi nella lotta contro la SLA e fornire un supporto adeguato a coloro che ne sono affetti.

Sponsored

Angelina Jolie, Geraldine Van Bueren, Amnesty International Difendi i Tuoi Diritti! Una guida per ragazze e ragazzi

Orazio Ciancio I Diritti del Bosco Divagazioni e soliloqui di un forestale

Soledad Bravi, Dorothée Werner La Grande Avventura dei Diritti delle Donne Perché esistono le disuguaglianze tra donne e uomini? - Dalla preistoria a oggi